Menyemai Kehidupan Baru
Awal terbentuknya manusia masih merupakan pertemuan sperma
dari ayah biologis dan ovum ibu biologis.
Bagaimana pembuahan terjadi
Pembuahan (fertilization) atau kehamilan adalah proses
bergabungnya sperma dan ovum – gamet pria dan Wanita, atau sel kelamin untuk
menciptakan sel tunggal yang disebut zigot, yang kemudia menggandakan diri
berkali-kali melalui pembelahan sel untuk menjadi bayi.
Apa yang menyebabkan kelahiran kembar
Kelahiran kembar terjadi dengan dua cara. Cara pertama
Biasanya, tubuh si ibu mengeluarkan dua ovum dalam waktu yang hampir bersamaan
atau kemungkinan sebuah ovum yang belum dibuahi membelah dan keduanya dibuahi.
Bayi yang dihasilkan disebut kembar dizigotik (dizygotic (two-egg) twin).
Dizygotic-twin merupakan kembar yang dihasilan oleh penyatuan dua ova yang
berbeda (atau satu ova yang kemudian memecah) dengan dua sel sperma disebut
juga fraternal twins.
Cara kedua ovum yang telah dibuahi memecah menjadi dua
menghasilkan bayi monozigotik (monozygotic (one egg) twins), biasanya disebut
kembar identik. Monozygotic one egg twins merupakan kembar yang dihasilkan
pembelahan zigot tunggal setelah pembuahan.
Kembar identik memiliki karakter dan jenis turunan yang
sama, tetapi karena perbedaan pengalaman masa prenatal maupun postnatal hingga
tingkat tertentu, mereka berbeda dalam segala segi. Maka kembar identik menjadi
bisa tidak identik dalam temperamen (disposisi karakter, atau gaya pendekatan
dan reaksi terhadap situasi).
Mekanisme Hereditas (Heredity)
Sebuah ilmu genetic yang mempelajari studi tentang ciri
bawaan/hereditas, faktor-faktor bacaan yang diwarisi dari orang tua bilogis,
yang akan mempengaruhi perkembangan.
Kode genetik
Kode Genetik adalah Rangkaian pasangan base dalam DNA, yang
menentukan karakter turunan.
Deoxyribo nucle acid (DNA) senyawa kimia yang memuat semua
materi turunan yang diwariskan dari orang tua biologis kepada anak. Sturktur
DNA terdiri dari tangga panjang spiral terdiri dari empat senyawa kimia yang
disebut bases (basa) terdiri dari adenine (A), thymine (T), cytosine (C),
guanine (G).
Dalam inti sel terdapat kromosom (gurunungan DNA yang
membewa gen). Gen merupakan segmen kecil DNA yang berada di posisi
tertentu dalam kromosom tertentu. Tiap gen biasanya mengandung ribuan pasang
basa. Rangkaian gen komplet dalam tubuh manusia membentuk human genome.
Penentu jenis kelamin
Pada saat kehamilan, 23 kromosom sperma dan 23 kromosom dari
ovum ibu memebentuk 23 pasang kromosom. Autosome adalah 22 pasang kromosom yang
tidak berhubungan dengan ekspresi seks. Pasangan ke dua puluh tiga adalah
kromosol seks. Sebuah kromosom yang menentukan jenis kelami bayi. 1 kromosom
dari ayah, 1 kromosom dari ibu. XX untuk Perempuan dan XY untuk laki-laki.
Pola transmisi genetik
Pewarisan dominan dan resesif. Contoh penelitan yang diuji
coba Gregor Mendel seorang pendeta pada tahun 1860, tentang tanaman pea putih
kuning dan putik hijau menghasilkan tanaman hybrid 75% putik kuning, dan 25
putik hijau.
Pewaris dominan dan resesif (contoh menekuk lidah). Gen
dapat menghasilkan ekspresi karakter alternatif yang disebuat alleses (alel).
Alel merupakan pasangan gen (sama atau beda) yang mempengaruhi sifat.
Setiap orang mewarisi sepasang alel dari orang tuanya (satu
dari ayah satu dari ibu). Jika alel yang diterima sama maka orang tersebut
homozygous secara karakteristik. Homozygous artinya memilili dua alel yang
identic satu dengan yang lain untuk sebuah sifat. Jika alel yang diterima
berbeda maka orang tersebut adalah heterozygous. Heterozygous artinya memiliki
dua alel yang saling berbeda untuk sebuah sifat.
Pewaris dominan adalah pola pewarisan yang terjadi ketika
suatu alel menjadi dominan saat seorang akan menerima alel yang saling
berlawanan. Sementara pola pewarisan resesif adalah pola pewarisan dimana anak
akan menerima alel yang saling bertentangan dan menghasilkan ekspresi sifat
nondominan.
Sebagai besar sifat didapat dari pewarisan poligenetik.
Poligenetik adalah pola pewarisan di mana beberapa gen mengakibatkan sifat yang
kompleks.
Transmisi multifactorial merupakan kombinasi genetic dan
faktor lingkungan untuk menghasilkan sifat kompeks tertentu.
Fenotipe adalah karakteristik individu yang dapat diamati.
Genotipe adalah komposisi genetik seseorang, mengandung
karakteristik yang diekspresikan maupun tidak.
Abnormalitas Gen dan Kromosom
Mutase adalah modifikasi permanen gen atau kromosom yang
mungkin menghasilkan karakteristik yang merusak. Mutasi dapat terjadi secara
spontan atau dapat terpapar oleh lingkungan misalnya radiasi. Kebanyakan
ketidak normalan muncul ketika predisposisi turunan (variasi abnormal dari gen)
berinteraksi dengan faktor lingkungan baik sebelum atau setelah persalinan.
Contoh prilaku menyimpang yang ditransmisikan secara multifactorial adalah ADHD.
Contoh keti dak normalan yang ditransmisikan melalui
pewarisan dominan adalah achondroplasia dan wabah hutington. Sebagian sifat
hanya bersifat setengah dominan dan setengah resesif. Dalam dominan tidak
sempurna, sifat tersebut tidak dapat terekspresikan secara penuh.
Cacat yang ditransmisikan oleh pewarisan terkait jenis
kelamin (sex-linked inheritance)
Genom (genetic) imprinting kondisi dimana beberapa gen
tampaknya imprinting secara temporer, atau berubah secara kimia, baik dalam
diri ayah maupun dari ayah. Contoh diabetes, asama, huntington.
Beberapa abnormalitas kromosom bersifat turunan namun ada
juga yang bersumber dari kecelakaan pada saat prenatal dan cendrung untuk tidak
berulang terjadi dalam keluarga yang sama. Contoh penyimpangan kromosom sindrom
Klinefelter, sindrom turner, sindrom down.
Konseling dan pengujian genetik.
Bimbingan genetik dapat membantu calon orang tua menilai
risiko mereka mendapatkan anak dengan cacar genetic atau kromosom. Konselor
genetic akan mengambil Sejarah keluarga dan memebrikan calon orang tua serta
anak bilogis mereka pengujian fisik. Konseling genetik merupakan jasa klinis
yang memberi masukin kepada pasangan terdapat kemungkinan resiko mendapatkan
anak dengan cacat urutan.
Pengaruh keturuan dan lingkungan
Kelainan fisik yang tertentu (langka) pada dasarnya adalah
100% warisan.
Mempelajari hereditas dan lingkungan
Perilaku genetik adalah setudi kuantitaf terhadap
relativitas pengaruh turunan dan lingkungan.
Mengukur heritability adalah perkiraan statistic kontribusi
turunan terhadap perbedaan individu dalam sifat tertentu di dalam populasi
tertentu.
Kembar monozygotic memiliki kemiripan genetic dua kali lipat
dibandikan dengan kembar dizygotic. Kembar monozygotic lebih concordant (kembar
yang memiliki sifat bawaan atau kelainan) karena memiliki kecendrungan yang
lebih besar secara statistik untuk menunjukan sifat yang sama.
Efek lingkungan prenatal : salah satu lingkungan yang
mempengaruhi adalah lingkungan dalam Rahim. Studi kontrol korino berfokus pda
pada pengaruh prenatal dengan membandikan dua tipe kembar monozigotik. 1)
kembar monochorionic yang berkembang dakan kantong berisi cairan dan karena itu
memiliki lingkungan prenatal yang mirip. 2) kembar dichorionic yang berkembang
dalam kantong yang berbeda.
Bagaimana keturunan dan lingkungan bekerja bersama
Rentang reaksi adalah potensi ketidakonsistenan tergantung
kepada kondisi lingkungan, sebagai ekspresi sifat bawaan.